O que é fenilcetonúria e pode ser curada

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 04:08

Uma dieta especial ajudará a evitar as consequências da doença.

O que é fenilcetonúria

Fenilcetonúria A fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária rara em que o aminoácido fenilalanina não pode ser absorvido pela criança. Permanece no sangue e atua como uma toxina no sistema nervoso.

A fenilcetonúria é herdada pela fenilcetonúria de forma autossômica recessiva. Isso significa que um gene defeituoso é transmitido a uma criança por dois pais aparentemente saudáveis, dos quais depende o metabolismo da fenilalanina. Uma mutação em um gene pode ser completa, então a doença apresenta sintomas graves e graves. Se o defeito for incompleto, a fenilcetonúria progride de forma mais branda, a patologia é menos perceptível.

Quais são os sintomas da fenilcetonúria

Imediatamente após o nascimento, o bebê se alimenta de leite, que é rico em proteínas. É composto por aminoácidos, o que significa que também contém fenilalanina. Portanto, após alguns dias, quando a substância se acumula no sangue, a criança desenvolve os sintomas da doença. Estes podem incluir fenilcetonúria (PKU):

• odor de mofo da boca, pele e urina;
• uma erupção vermelha no corpo;
• convulsões.

Os médicos às vezes notam que um bebê nasceu com uma cabeça anormalmente pequena. As crianças com essa condição costumam ter olhos azuis claros e pele pálida. Isso porque a fenilalanina é necessária para a síntese do pigmento melanina, que dá cor à íris e à pele.

Por que a fenilcetonúria é perigosa?

Em crianças com esse distúrbio genético, o excesso de fenilalanina no sangue danifica o tecido. Acima de tudo, isso se manifesta no sistema nervoso. Se a doença não for tratada, o cérebro é afetado. Os médicos notam que a fenilcetonúria (PKU), que tais crianças são hiperativas desde tenra idade, tem controle emocional deficiente. Seu desenvolvimento mental é atrasado e muitos têm problemas de comportamento ou deficiências mentais.

Com o tratamento tardio, é quase impossível restaurar as funções normais do sistema nervoso. Portanto, é importante reconhecer a patologia o mais cedo possível.

Como a fenilcetonúria é diagnosticada?

Por despacho do Ministério da Saúde e Desenvolvimento Social da Federação Russa de 22 de março de 2006, nº 185 "Exame em massa de recém-nascidos para doenças hereditárias" (junto com os "Regulamentos sobre a organização de um exame em massa de crianças recém-nascidas para doenças hereditárias "em doenças hereditárias") Ministério da Saúde e Desenvolvimento Social da Federação Russa de 22 de março de 2006 No. 185 "No exame em massa de crianças recém-nascidas para doenças hereditárias" todos os bebês no quarto ou sétimo dia após o nascimento tirar sangue do calcanhar para exame de cinco síndromes genéticas. Eles podem afetar o desenvolvimento futuro da criança. Isto:

• fenilcetonúria;
• galactosemia;
• síndrome adrenogenital;
• hipotireoidismo congênito;
• fibrose cística.

Se o resultado do teste for positivo, a criança receberá tratamento corretivo.

Como é tratada a fenilcetonúria?

É impossível se livrar de um defeito genético. Mas o médico pode recomendar uma dieta especial. Quais são os tratamentos comuns para a fenilcetonúria (PKU)?, que exclui alimentos ricos em proteínas. Assim, a fenilalanina não entrará no corpo e não haverá risco de complicações. Pessoas com fenilcetonúria não devem:

• ovos;
• leite e queijos;
• carne: frango, porco, vaca;
• peixe;
• leguminosas, soja;
• Cerveja.

Evite também usar o adoçante aspartame Quais são os tratamentos comuns para a fenilcetonúria (PKU)? que, quando digerido, libera fenilalanina. Esse substituto do açúcar costuma ser adicionado a refrigerantes, chicletes e alguns medicamentos.

Mas essa dieta com restrição de proteínas por toda a vida é ruim para o desenvolvimento do corpo. Portanto, o médico pode recomendar tratamentos nutricionais especiais para crianças. Quais são os tratamentos comuns para a fenilcetonúria (PKU)? misturas.

Para o tratamento de pacientes com fenilcetonúria, o medicamento Fenilcetonúria: Manejo e Tratamento com base no dicloridrato de saproterina foi aprovado. Esta substância ajuda a decompor a fenilalanina e a reduzir a sua concentração no sangue. Mas para usar Quais são os tratamentos comuns para a fenilcetonúria (PKU)? o medicamento é necessário apenas em combinação com uma dieta.

Não há outras opções ainda. Os cientistas estão procurando uma maneira Quais são os tratamentos comuns para a fenilcetonúria (PKU)? como realizar a terapia genética para introduzir a parte que falta do cromossomo. Alguns sugerem dar aos pacientes outros aminoácidos que impedirão a fenilalanina de entrar no cérebro. Mas esses métodos ainda estão sob investigação.