O que é fibrose cística e como conviver com ela

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 04:08

Esta doença mortal pode passar despercebida até a idade adulta.

De acordo com as estatísticas mundiais da mucoviscidose (IMAGEM CLÍNICA, DIAGNÓSTICO, TRATAMENTO, REABILITAÇÃO, DISPENSERIZAÇÃO), um recém-nascido em cada 2-4,5 mil sofre de fibrose cística. Anteriormente, este era um veredicto: esses bebês, via de regra, morriam na primeira infância. No entanto, hoje, graças aos avanços da medicina, essas pessoas podem levar uma vida plena.

Aqui está o que você precisa saber sobre esta doença perigosa e incurável, mas controlável.

O que é fibrose cística e de onde ela vem

A fibrose cística sobre a fibrose cística (das palavras latinas "muco" - muco e "viscidus" - viscoso) é uma doença congênita em que o corpo produz muco excessivamente espesso e pegajoso.

Em geral, as secreções mucosas são necessárias para a fibrose cística: elas lavam órgãos e tecidos, evitando que sequem e eliminem as bactérias patogênicas. Portanto, o muco saudável é como o azeite - fino, escorregadio, fluindo. Mas com a fibrose cística, sua consistência é perturbada.

O ponto está na proteína específica CFTR, envolvida na produção de suor, sucos digestivos e muco. Uma das tarefas dessa proteína é mover íons de sódio e cloro (esses são componentes do sal) para a superfície das células epiteliais que revestem os órgãos e tecidos do corpo humano. Esses componentes do sal atraem água para as células e esta, por sua vez, solta o muco, proporcionando-lhe a fluidez necessária. É assim que a proteína CFTR funciona normalmente.

No entanto, devido a um mau funcionamento congênito em um dos genes, o trabalho do CFTR pode ser interrompido. Não há umidade suficiente e o muco produzido pelas glândulas endócrinas torna-se desnecessariamente espesso.

Por que a fibrose cística é perigosa?

O muco espesso e pegajoso obstrui vários dutos nos órgãos internos, causando sérios problemas de saúde.

Na maioria das vezes, os pulmões são afetados. A congestão de muco nas vias respiratórias dificulta a respiração. O corpo não recebe oxigênio suficiente, por isso existe uma fraqueza constante, a criança não cresce e se desenvolve bem. Além disso, as bactérias patogênicas são facilmente retidas e multiplicadas no muco viscoso. As consequências disso são pneumonias frequentes e outras doenças do trato respiratório, fibrose do tecido pulmonar, insuficiência respiratória.

O muco se acumula no pâncreas. Este órgão produz uma variedade de enzimas necessárias para a digestão, mas os dutos obstruídos impedem que cheguem aos intestinos. Como resultado, as enzimas começam a digerir o próprio pâncreas. Cistos e cicatrizes aparecem na glândula (fibrose; na verdade, daí o segundo nome de fibrose cística - fibrose cística). A digestão é prejudicada, o que também leva a uma desaceleração no desenvolvimento e no crescimento.

No fígado, o muco viscoso pode bloquear os dutos biliares, com consequências como icterícia, cálculos biliares e cirrose.

Nos homens, os dutos seminais estão bloqueados, o que significa que uma pessoa com fibrose cística perde a oportunidade de ter filhos.

A fibrose cística não afeta necessariamente todos esses órgãos. Isso só acontece nos casos mais graves. Freqüentemente, a doença afeta apenas o sistema respiratório ou digestivo. E às vezes até vai embora de uma forma tão clara e borrada que a pessoa nem sabe da doença. Até a Fibrose Cística amadurecer e apresentar sintomas agravados.

Quais são os sintomas da fibrose cística

Às vezes, a doença é óbvia. Portanto, um em cada cinco bebês com fibrose cística que sofre de fibrose cística nasce com sintomas de obstrução intestinal. Isso ocorre devido ao fato de que fezes originais muito viscosas (mecônio) obstruem o lúmen intestinal. Este é um forte sinal que ajuda a suspeitar e diagnosticar a fibrose cística.

Mas, em alguns casos, uma falha genética se faz sentir menos claramente e suas manifestações podem ser confundidas com sinais de outras condições menos perigosas. Por exemplo, um dos sintomas indiretos é um forte sabor salgado na pele, que aparece devido à má remoção de cloro e íons de sódio.

Os pais de crianças com fibrose cística costumam citar a Fibrose Cística, que mesmo antes de o diagnóstico ser feito, notavam uma salinidade incomum na pele do bebê ao beijar.

Outros sinais de fibrose cística dependem de qual sistema do corpo é mais afetado pela fibrose cística.

Sintomas respiratórios

• Tosse regular, não relacionada ao resfriado, com produção de expectoração.
• Respiração rouca.
• Congestão nasal constante.
• Sinusite recorrente (inflamação dos seios da face).
• Infecções pulmonares frequentes.
• Falta de ar, aumento da fadiga durante jogos ativos e exercícios físicos.

Sintomas digestivos

• Constipação crônica.
• Casos frequentes de inchaço.
• Fezes gordurosas e malcheirosas.
• Baixo ganho de altura e peso.

O que fazer se você suspeitar de fibrose cística

Consulte seu pediatra ou médico imediatamente. Isso é especialmente importante se alguém de sua família já foi diagnosticado com esse distúrbio genético.

A fibrose cística é a fibrose cística mais comum: definição, critérios diagnósticos, terapia, doença hereditária entre os caucasianos.

O médico fará um exame, examinará o histórico médico, perguntará sobre os sintomas e, se necessário, oferecerá vários exames. Na maioria das vezes, essa é uma análise do suor: ajuda a determinar o conteúdo aumentado de cloro e íons de sódio. Um estudo de genética molecular mais complexo também está sendo realizado, o que pode confirmar ou negar a quebra do gene associada ao trabalho da proteína CFTR.

Caso seja detectada fibrose cística, o paciente será encaminhado a um pneumologista, gastroenterologista ou outro médico especializado.

Como tratar a fibrose cística

Infelizmente, a medicina moderna não pode tratar colapsos genéticos. Mas existem maneiras de aliviar os sintomas, reduzir o risco de complicações e melhorar sua qualidade de vida geral.

Pessoas com fibrose cística, com terapia adequada, sobrevivem à fibrose cística por até 40-50 anos.

Normalmente, o tratamento sintomático inclui:

• Tomar mucolíticos - medicamentos que diluem o muco.
• Terapia antibiótica. Ajuda a lidar com infecções bacterianas que surgiram devido ao muco estagnado.
• Tomar enzimas pancreáticas para melhorar a digestão.
• O uso de medicamentos que suavizam as fezes. Eles são necessários para prevenir a constipação ou obstrução intestinal.
• Tomar medicamentos anti-inflamatórios que ajudam a aliviar o inchaço das vias respiratórias nos pulmões.

Além disso, o médico prescreverá uma dieta especial de alto teor calórico necessária para melhorar o crescimento e o desenvolvimento e recomendará exercícios respiratórios regulares para soltar o muco.

Em casos graves, o paciente pode necessitar de oxigenoterapia, alimentação por tubo e grandes cirurgias associadas a um pulmão danificado ou transplante de fígado.

A fibrose cística pode ser prevenida?

Infelizmente não. Esta é uma doença genética que pode ocorrer se o pai e a mãe da criança (necessariamente ambos!) Forem portadores de genes defeituosos associados ao mau funcionamento da proteína CFTR. A propósito, existem muitos portadores: por exemplo, nos EUA é a cada 29ª pessoa que pertence à raça caucasiana de Teste de Portador para Fibrose Cística.

Mas mesmo dois portadores podem ter filhos perfeitamente saudáveis. O risco de fibrose cística é distribuído da seguinte forma:

• cada quarto filho (25%) nascido de portadores terá um transtorno;
• cada segundo filho (50%) se tornará portador do gene defeituoso e posteriormente poderá transmiti-lo aos próprios filhos, mas ele próprio não terá sintomas de fibrose cística;
• uma em cada quatro crianças (25%) não terá um transtorno e não se tornará uma portadora.

É impossível ser infectado com esta doença. E não há ninguém para culpar por isso. Nem a idade, nem o modo de vida da mãe e do pai, nem seus maus hábitos ou circunstâncias externas, como ecologia ou estresse, importam. O papel é desempenhado apenas pelos genes, a combinação dramática da qual os próprios pais podem não estar cientes.

Se você deseja abordar o planejamento familiar da forma mais responsável possível, o teste genético pode ser feito antes da concepção para ajudar a identificar o defeito. Mas esta é uma questão psicologicamente difícil para a fibrose cística.

E se a análise mostrar que ambos os parceiros são transportadores? Recusar-se a ter filhos? Decidir conceber para interromper a gravidez se o embrião apresentar distúrbios genéticos? Correndo riscos e dando à luz aconteça o que acontecer, sabendo das possíveis consequências? Os médicos não têm resposta para hoje. Cada um dos futuros pais deve tomar uma decisão por conta própria.