O que é hemofilia e como conviver com ela

2024 Autor: Malcolm Clapton | [email protected]. Última modificação: 2023-12-17 04:08

Podem ocorrer hemorragias nasais e hematomas frequentes devido a uma doença do sangue.

O que é hemofilia

A hemofilia é uma doença genética em que a coagulação do sangue de uma pessoa é prejudicada. Isso se deve a uma falha na síntese de proteínas específicas, ou fatores de coagulação. Os cientistas os numeram com algarismos romanos de I a XII. A doença ocorre apenas devido à falta de dois fatores específicos, portanto, existem dois tipos de hemofilia Hemofilia / U. S. Biblioteca Nacional de Medicina:

• A - no sangue menos de 50% da norma de fator VIII;
• B - o conteúdo do fator IX é inferior a 50%.

De onde vem a hemofilia?

Geralmente é herdado pela Clínica Hemofilia / Mayo por meio dos cromossomos sexuais, que são XX nas mulheres e XY nos homens. O menino recebe Y de seu pai e X de sua mãe. A menina de ambos os pais - dois cromossomos X. O gene defeituoso da hemofilia está em um cromossomo X, mas está suprimido no outro. Portanto, na mulher, a doença não se manifesta, mas a mãe pode transmitir para o filho.

Em cerca de 30% das pessoas, a hemofilia é o resultado de uma mutação espontânea dos genes da Hemophilia / Mayo Clinic, não da hereditariedade. A forma adquirida da doença, que surge devido a distúrbios imunológicos, é ainda menos comum. Eles podem ser provocados por:

• gravidez;
• doenças autoimunes;
• Câncer;
• esclerose múltipla.

Quais são os sintomas da hemofilia

As manifestações da doença dependem da Hemofilia / Mayo Clinic, quanto falta fator de coagulação VIII ou IX. O principal sintoma é um sangramento invulgarmente intenso ou súbito, muito difícil de parar. Pode aparecer nos seguintes casos:

• devido a um corte, cirurgia ou extração de dente;
• como resultado de um golpe nos tecidos moles;
• após a vacinação.

Às vezes, há sangramento repentino nas articulações, por causa do qual elas são muito doloridas e mal se movem. Algumas pessoas podem ter sangue na urina e nas fezes. E crianças pequenas com hemofilia costumam ser inexplicavelmente irritáveis.

Por que a hemofilia é perigosa?

Pode levar a complicações fatais. Geralmente é a Clínica de Hemofilia / Mayo:

• Hemorragia cerebral. Forte dor de cabeça, vômito, sonolência ou letargia, aparecem convulsões; visão dupla. Às vezes, uma pessoa perde a consciência.
• Sangramento muscular profundo. O sangue se acumula entre as camadas dos músculos e comprime os nervos, o que pode fazer seus membros ficarem dormentes ou doloridos.
• Dano nas articulações. Freqüentemente, eles coletam sangue, o que leva à destruição da cartilagem e ao desenvolvimento de artrite. Em alguns casos, pode aparecer um cisto de Hemophilia A / Medscape. A deformação irreversível ocorre gradualmente e a articulação deixa de ser móvel.

Além disso, às vezes a hemofilia requer transfusões de sangue. Isso aumenta o risco de contrair HIV e outras infecções virais.

Como a hemofilia é diagnosticada?

Normalmente, os primeiros sintomas aparecem já na infância. Mas se uma pessoa sabe que os homens de sua família estão com hemofilia, ela pode recorrer a um terapeuta para exame. Para confirmar ou negar o diagnóstico, o médico irá prescrever Diagnóstico de Hemofilia / Centros de Controle e Prevenção de Doenças:

• Análise geral de sangue. Verifique o nível de hemoglobina, plaquetas e contagem de glóbulos vermelhos.
• Tempo de tromboplastina parcial ativado (APTT). O indicador é medido em segundos e reflete a rapidez com que o sangue coagula. Com a falta dos fatores de coagulação VIII, IX, XI e XII, o APTT torna-se mais do que o normal.
• Hora da protrombina. Também mostra a rapidez com que o sangue coagula, mas reflete a concentração dos fatores de coagulação I, II, V, VII e X. Portanto, em pessoas com hemofilia, esse teste é normal e é feito para encontrar todas as causas possíveis de sangramento.
• Fibrinogênio. Essa proteína é um fator de coagulação I e é responsável pela formação de coágulos sanguíneos. Na hemofilia, o teste não se desvia da norma e, se o nível de fibrinogênio mudar, o médico suspeitará de outra doença.
• Estudo dos fatores de coagulação. A análise mostra o nível dos fatores VIII e IX no sangue e reflete o tipo e a gravidade da doença.

Como a hemofilia é tratada?

É impossível se livrar da doença, mas para evitar complicações, os médicos prescrevem um tratamento de suporte. Deve melhorar a coagulação do sangue. Para fazer isso, use a Clínica de Hemofilia / Mayo:

• Fatores coagulantes. Proteínas obtidas de sangue doado ou sintetizadas em laboratório, que são administradas de forma programada a um paciente com hemofilia.
• O hormônio desmopressina. Nas formas leves da doença, estimula a síntese de suas próprias proteínas coagulantes.
• Selantes de fibrina. Eles são aplicados em feridas e cortes para parar o sangramento.
• Drogas de coagulação. Eles ajudam a prevenir a quebra de coágulos sanguíneos.

Se suas articulações estiverem danificadas, seu médico prescreverá fisioterapia. E se houve hemorragia interna grave, a cirurgia pode ser necessária.

Além disso, todas as pessoas com hemofilia são aconselhadas a se vacinar contra as hepatites A e B para reduzir a possibilidade de infecção por meio de transfusões de sangue.

Como viver com hemofilia

Para reduzir os riscos associados à doença, os médicos recomendam a Hemophilia / Mayo Clinic:

• Escolha o esporte certo. Evite atividades traumáticas, como artes marciais, hóquei ou futebol. Nadar, andar de bicicleta ou caminhar pode ajudar a fortalecer os músculos e as articulações.
• Não tome certos medicamentos. Alguns analgésicos de venda livre diluem o sangue e podem piorar o sangramento. Pelo mesmo motivo, os anticoagulantes são perigosos. Portanto, é melhor tomar os medicamentos após consultar um médico.
• Cuide da saúde da cavidade oral. É recomendável que você visite seu dentista regularmente e trate seus dentes a tempo para evitar removê-los. Essa operação levará a uma hemorragia abundante.
• Aprenda a parar um pequeno sangramento. Para fazer isso, você precisa colocar pressão sobre a ferida ou aplicar um curativo apertado. Resfrie o ferimento com uma bolsa de gelo.

Se uma criança for diagnosticada com hemofilia, os pais podem usar joelheiras e cotoveleiras para evitar quedas e sangramento nas articulações. E em casa é melhor remover móveis com cantos vivos.